Abetalipoproteinemia

 Ten artykuł od 2010-01 zawiera treści, przy których brakuje odnośników do źródeł.
Należy dodać przypisy do treści niemających odnośników do źródeł. Dodanie listy źródeł bibliograficznych jest problematyczne, ponieważ nie wiadomo, które treści one uźródławiają.
Sprawdź w źródłach: Encyklopedia PWN • Google Books • Google Scholar • Federacja Bibliotek Cyfrowych • BazHum • BazTech • RCIN • Internet Archive (texts / inlibrary)
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.
Abetalipoproteinemia
Klasyfikacje
ICD-10

E78.5

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga[1]) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein)[2][3]. Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Objawy

Akantocytoza u pacjenta z abetalipoproteinemią
  • biegunka tłuszczowa
  • niedobór witaminy A, D i E
  • akantocytoza
  • polineuropatia
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Leczenie

Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.

Zobacz też

Zobacz hasło abetalipoproteinemia w Wikisłowniku

Przypisy

  1. ↑ FA. Bassen, AL. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. „Blood”. 5 (4), s. 381-387, 1950. PMID: 15411425. 
  2. ↑ R. Zamel, R. Khan, RL. Pollex, RA. Hegele. Abetalipoproteinemia: Two case reports and literature review. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 19, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMID: 18611256. 
  3. ↑ L. Benayoun, E. Granot, L. Rizel, S. Allon-Shalev i inni. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. „Mol Genet Metab”. 90 (4), s. 453-457, 2007. DOI: 10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID: 17275380. 

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Encyklopedia internetowa (wada wrodzona powstająca w okresie embriogenezy):