Padaczka północna

Padaczka północna
Klasyfikacje
ICD-10

E75.4
Lipofuscynoza neuronalna[1]

DiseasesDB

33514

OMIM

610003

MeSH

C537952

Padaczka północna, in. postępująca padaczka z otępieniem, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 8 (ang. northern epilepsy syndrome, neuronal ceroid lipofuscinosis, ceroid lipofuscinosis neuronal type 8, CLN8 disease) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona recesywnie, rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych, charakteryzująca się padaczką pojawiająca się w okresie przedszkolnym oraz postępującą od tego momentu niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany na podstawie analizy pacjentów z jedenastu rodzin w 1994 przez fińską pediatrę Aune Hirvasniemi[2][3]. Analiza ksiąg parafialnych pozwoliła na udowodnienie, że członkowie 9 rodzin mają wspólnego przodka[2].

Etiologia

Padaczka północna jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie i spowodowana jest uszkodzeniem genu CLN8 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 8, w regionie p23.3[1]. Gen CLN8 koduje błonowe białko siateczki endoplazmatycznej, o nieznanej funkcji. U fińskich pacjentów mutacja dotyczyła Arg24Gly[4], natomiast u tureckich Leu226Pro[5].

Epidemiologia

Częstość heterozygot w populacji fińskiej wynosi 1:135[4], natomiast częstość występowania pozostaje nieznana[1]. Uważa się, że podobnie jak w przypadku wielu innych chorób genetycznych w populacji fińskiej, odpowiada za to efekt założyciela[2][1]. Do 2018 roku opisano 25 przypadków w Finlandii[4] oraz 5 w Turcji[5].

Obraz kliniczny

Pierwszym objawem zespołu jest padaczka rozpoczynająca się zwykle w 5–10 roku życia[6]. Przebieg padaczki nasila się ze szczytem nasilenia (1–2 napady w tygodniu) w okresie pokwitania[6]. Po zakończeniu dojrzewania płciowego przebieg padaczki łagodnieje i po 35 roku życia pacjenci są nieomal bezobjawowi[6]. Początkowo rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy, lecz po 2–5 latach od pojawienia się napadów drgawkowych obserwowane jest pogarszanie się funkcji poznawczych prowadzące do otępienia przed 30 rokiem życia[6][7].

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia padaczki północnej (2018)[1]. Leczenie objawowe padaczki jest trudne, większość stosowanych leków jest nieskuteczna[7].

Rokowanie

Rokowanie co do życia jest dobre, pacjenci dożywają 50–60 roku życia[1].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ a b c d e f Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type. orphanet. [dostęp 2018-12-25].
  2. ↑ a b c publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać A. Hirvasniemi, H. Lang, AE. Lehesjoki, J. Leisti. Northern epilepsy syndrome: an inherited childhood onset epilepsy with associated mental deterioration.. „J Med Genet”. 31 (3), s. 177-82, Mar 1994. PMID: 8014963. 
  3. ↑ publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Jeff Wheelwright. Finland’s Fascinating Genes Learning Series: Genes, Race, and Medicine (Part 2). „Discover”. 26 (04), 2005. (ang.). 
  4. ↑ a b c Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE. The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8. „Nature genetics”. 2 (23), s. 233–6, 1999. DOI: 10.1038/13868. PMID: 10508524. 
  5. ↑ a b Publikacja w zamkniętym dostępie – wymagana rejestracja, też płatna, lub wykupienie subskrypcji Y. Sahin, O. Güngör, Z. Gormez, H. Demirci i inni. Exome sequencing identifies a novel homozygous CLN8 mutation in a Turkish family with Northern epilepsy.. „Acta Neurol Belg”. 117 (1), s. 159-167, 2017. DOI: 10.1007/s13760-016-0721-3. PMID: 27844444. 
  6. ↑ a b c d Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant. [dostęp 2018-12-25].
  7. ↑ a b A. Hirvasniemi, P. Herrala, J. Leisti. Northern epilepsy syndrome: clinical course and the effect of medication on seizures.. „Epilepsia”. 36 (8), s. 792-7, Aug 1995. PMID: 7635097. 

Bibliografia

  • Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 108-109. ISBN 83-89309-63-7.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.