Zespół Schinzela-Giediona

Zespół Schinzela-Giediona
Syndroma Schinzel-Giedion
Klasyfikacje
ICD-10	Q87.0 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
DiseasesDB	32570
OMIM	269150

Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Został opisany po raz pierwszy przez Schinzela i Giediona w 1978 roku^[1].

Fenotyp

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

niechęć do ssania w okresie niemowlęcym
pourodzeniowy niedobór wzrostu
szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka
grube rysy twarzy
wysokie czoło
hipoplazja środkowego piętra twarzy
naczyniaki twarzy
nisko osadzone uszy
hiperteloryzm oczny
wytrzeszcz gałek ocznych z powodu płytkości oczodołów
krótki nos
przodopochylenie nozdrzy
makroglosja
krótka szyja
opóźnienie umysłowe.

Charakterystycznym objawem jest alakrimia (brak wydzielania łez) przy osłabionym odruchu rogówkowym^[2].

Przypisy

↑ A.A. Schinzel A.A., A.A. Giedion A.A., A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs, „American Journal of Medical Genetics”, 1 (4), 1978, s. 361-375, DOI: 10.1002/ajmg.1320010402, PMID: 665725 .
↑ Manouvrier-Hanu S. Schinzel-Giedion syndrome and alacrima: a case first described in 1996. (Letter) Am. J. Med. Genet. 120A: 292-293, 2003.