Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs

Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3. Schorzeniami allelicznymi, również wiążącymi się z mutacjami w tym locus, o nakładających się fenotypach, są zespół Meige (OMIM#153200), zespół obrzęk limfatyczny-żółte paznokcie (OMIM#153300) i zespół obrzęk limfatyczny-ptoza (OMIM#153000).

Na obraz kliniczny zespołu składa się wrodzony obrzęk limfatyczny kończyn lub okolicy karkowej, a także podwójny rząd rzęs (distichiasis).

Bibliografia

Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JR, Child AH, Brady AF, Sarfarazi M, Burnand KG, Jeffery S, Mortimer P, Murday VA. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. „J Med Genet”. 39. 7, s. 478-83, 2002. PMID: 12114478.