Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.
Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.
Tanı
MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.
Sinir sistemi patolojisi; primer merkezi sinir sistemi (G04–G47) |
---|
Enflamasyon | Beyin | - Ensefalit
- Kavernöz sinüs trombozu
- Beyin absesi
|
---|
Omurilik | |
---|
Her ikisi | |
---|
|
---|
Beyin/ ensefalopati | Nörodejeneratif | |
---|
Demiyelinizan | |
---|
Epizodik/ paroksismal | |
---|
BOS | - İntrakraniyal hipertansiyon
- Hidrosefali / NPH
- Koroid pleksus papillomu
- İdiopatik intrakranial hipertansiyon
- Serebral ödem
- İntrakraniyal hipotansiyon
|
---|
Diğer | |
---|
|
---|
Omurilik/ miyelopati | |
---|
Her ikisi | Dejeneratif | Spinoserebellar ataksi | |
---|
Amyotrofik lateral skleroz | - Üst motor nöron sadece:
- Primer lateral skleroz
- Psödobulber palsi
- Herediter spastik parapleji
- Alt motor nöron sadece:
- Distal herediter motor nöropatiler
- Spinal müsküler atrofiler
- SMA
- SMAX1
- SMAX2
- DSMA1
- Doğumsal DSMA
- SMA-PCH
- SMA-LED
- SMA-PME
- Progresif müsküler atrofi
- Progresif bulber palsi
- Fazio-Londe
- İnfantil ilerleyici bulber palsi
|
---|
|
---|
|
---|
| Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |