CFC1
| CFC1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | CFC1, cripto, FRL-1, cryptic family 1, AV265756, b2b970Clo, cryptic, B, DTGA2, HTX2 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605194 HomoloGene: 50007 GeneCards: 55997 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 55997 | 501121 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000136698 | ENSRNOG00000042646 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | norvegicus 9:36739071-36751930 Chr Rattus norvegicus 9: 36.74 – 36.75 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
CFC1 (Cripto, FRL-1, cryptic family 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CFC1 في الإنسان.[1]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ "Entrez Gene: Cripto, FRL-1, cryptic family 1". مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-19.
قراءة متعمقة
- Goldmuntz E، Bamford R، Karkera JD، dela Cruz J، Roessler E، Muenke M (2002). "CFC1 mutations in patients with transposition of the great arteries and double-outlet right ventricle". Am. J. Hum. Genet. ج. 70 ع. 3: 776–80. DOI:10.1086/339079. PMC:384955. PMID:11799476.
- Ozcelik C، Bit-Avragim N، Panek A، Gaio U، Geier C، Lange PE، Dietz R، Posch MG، Perrot A، Stiller B (2006). "Mutations in the EGF-CFC gene cryptic are an infrequent cause of congenital heart disease". Pediatr Cardiol. ج. 27 ع. 6: 695–8. DOI:10.1007/s00246-006-1082-0. PMID:17072672.
- Selamet Tierney ES، Marans Z، Rutkin MB، Chung WK (2007). "Variants of the CFC1 gene in patients with laterality defects associated with congenital cardiac disease". Cardiol Young. ج. 17 ع. 3: 268–74. DOI:10.1017/S1047951107000455. PMID:17445335.
- Davit-Spraul A، Baussan C، Hermeziu B، Bernard O، Jacquemin E (2008). "CFC1 gene involvement in biliary atresia with polysplenia syndrome". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. ج. 46 ع. 1: 111–2. DOI:10.1097/01.mpg.0000304465.60788.f4. PMID:18162845.
- Watanabe K، Nagaoka T، Strizzi L، Mancino M، Gonzales M، Bianco C، Salomon DS (2008). "Characterization of the glycosylphosphatidylinositol-anchor signal sequence of human Cryptic with a hydrophilic extension". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1778 ع. 12: 2671–81. DOI:10.1016/j.bbamem.2008.09.011. PMC:3385650. PMID:18930707.
- Wang B، Wang J، Liu S، Han X، Xie X، Tao Y، Yan J، Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. ج. 146 ع. 1: 86–8. DOI:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID:19853937.
- Wang B، Wang J، Liu S، Han X، Xie X، Tao Y، Yan J، Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. ج. 146 ع. 1: 86–8. DOI:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID:19853937.
- Jugessur A، Shi M، Gjessing HK، Lie RT، Wilcox AJ، Weinberg CR، Christensen K، Boyles AL، Daack-Hirsch S، Nguyen TT، Christiansen L، Lidral AC، Murray JC (2010). "Maternal genes and facial clefts in offspring: a comprehensive search for genetic associations in two population-based cleft studies from Scandinavia". PLoS ONE. ج. 5 ع. 7: e11493. DOI:10.1371/journal.pone.0011493. PMC:2901336. PMID:20634891.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Cao R، Long F، Wang L، Xu Y، Guo Y، Li F، Chen S، Sun K، Xu R (2015). "Duplication and deletion of CFC1 associated with heterotaxy syndrome". DNA Cell Biol. ج. 34 ع. 2: 101–6. DOI:10.1089/dna.2014.2616. PMC:4308825. PMID:25423076.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
