MCFD2

MCFD2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC

معرفات
أسماء بديلة MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607788 MGI: MGI:2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: 90411
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط أيون الكالسيوم
• ربط أيون فلزي
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• ER to Golgi transport vesicle membrane
• جهاز غولجي
• endoplasmic reticulum membrane
• شبكة إندوبلازمية
• endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane
• endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment
• Golgi membrane

عمليات حيوية

• protein transport
• endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport
• COPII vesicle coating
• vesicle-mediated transport
• protein N-linked glycosylation via asparagine

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 90411 193813
Ensembl ENSG00000180398 ENSMUSG00000024150
يونيبروت

Q8NI22

Q8K5B2

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511 NM_139279، ‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511

‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609 NM_139295، ‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609

RefSeq (بروتين)

‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808 NP_001164977، ‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808

‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469 NP_647456، ‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 87.56 – 87.57 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MCFD2‏ (Multiple coagulation factor deficiency 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MCFD2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Deka N، Wong E، Matera AG، Kraft R، Leinwand LA، Schmid CW (مارس 1989). "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene". Gene. ج. 71 ع. 1: 123–34. DOI:10.1016/0378-1119(88)90084-4. PMID:2463956.
  2. ^ "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  3. ^ Zhang B، Cunningham MA، Nichols WC، Bernat JA، Seligsohn U، Pipe SW، McVey JH، Schulte-Overberg U، de Bosch NB، Ruiz-Saez A، White GC، Tuddenham EG، Kaufman RJ، Ginsburg D (مايو 2003). "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex". Nat Genet. ج. 34 ع. 2: 220–5. DOI:10.1038/ng1153. PMID:12717434.

قراءة متعمقة

  • Nyfeler B، Zhang B، Ginsburg D، وآخرون (2007). "Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex". Traffic. ج. 7 ع. 11: 1473–81. DOI:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x. PMID:17010120.
  • Mohanty D، Ghosh K، Shetty S، وآخرون (2005). "Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII". Am. J. Hematol. ج. 79 ع. 4: 262–6. DOI:10.1002/ajh.20397. PMID:16044454.
  • Zhang B، Kaufman RJ، Ginsburg D (2005). "LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 27: 25881–6. DOI:10.1074/jbc.M502160200. PMID:15886209.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Hillier LW، Graves TA، Fulton RS، وآخرون (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. ج. 434 ع. 7034: 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID:15815621.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Spatuzza C، Renna M، Faraonio R، وآخرون (2004). "Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 41: 42535–44. DOI:10.1074/jbc.M401860200. PMID:15292203.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Toda H، Tsuji M، Nakano I، وآخرون (2003). "Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 37: 35491–500. DOI:10.1074/jbc.M305342200. PMID:12832409.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Nichols WC، Terry VH، Wheatley MA، وآخرون (1999). "ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families". Blood. ج. 93 ع. 7: 2261–6. PMID:10090935.
  • Neerman-Arbez M، Johnson KM، Morris MA، وآخرون (1999). "Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency". Blood. ج. 93 ع. 7: 2253–60. PMID:10090934.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 2
جينات الكروموسوم 2
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية