Хромосома 2 (людина)
Хромосо́ма 2 є однією з 23 хромосом людини. Вона містить 243 млн пар основ, що становить 8 % від загальної кількості ДНК клітин людини. [1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 2, в якій налічують від 2093 генів включаючи кластери гомеобоксу HOXD.
Еволюція
Всі сучасні представники родини гомінідів мають по 24 пари хромосом, за виннятком людини, у яких їх 23, а також вимерлих неандертальців. Це явище пояснюється тим, що 2-га хромосома виникла в результаті злиття двох хромосом предків.
Докази злиття хромосом:
- 2-га хромосома людини відповідає двом хромосомам мавп. Найближчий родич людини бонобо має практично ідентичні 2-й хромосомі людини послідовності нуклеотидів в ДНК, проте вони розташовані на двох окремих хромосомах. Схожа тенденція прослідковується і для дальніх «родичів» горили та орангутанга.[2][3]
- 2-га хромосома людини містить ділянку, що схожа на залишки центромери, що може бути рудиментом.[4]
- Посередині 2-ї хромосоми людини спостерігаються послідовності нуклеотидів, що характерні для теломер, що повинні розташовуватись на кінцях хромосоми.[5]
Гени
Список деяких генів, що розташовані в хромосомі 2:
Плече q
| Плече p
|
Хвороби та розлади
Список хвороб та розладів, а також генів, в яких виникають аномалії
- Ювенільний бічний аміотрофічний склероз — ALS2
- Несидромна глухота, тип DFNB9 — OTOF
- Вроджений гіпотиреоїдизм — PAX8
- Гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1
- Ювенільний первинний латеральний склероз — ALS2
- Дефіцит довгого ланцюга 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази — HADHA
- Спадковий неполіпозний колоректальний рак — MSH2 і MSH6
- Недостатність мітохондріального трифункціонального білка — HADHA i HADHB
- Первинна гіпероксалурія, тип I — AGXT
- Первинна легенева гіпертензія, синдром Аєрзи — BMPR2
- MODY-діабет, тип 6 — NEUROD1
- Синдром Алстрема — ALMS1
- Іхтіоз Арлекіна — ABCA12
- Синдром Ваарденбурга, тип I і III — PAX3
- Синдром Кліппеля-Фейля — PAX1
- Синдром Олпорта — COL4A3, COL4A4
- Синдром Елерса-Данлоса, класичного та судинного типів — COL5A2, COL3A1
- Синестезія в психології
- Ситостеролемія — ABCG5 и ABCG8
- Шизофренія — ZNF804A
Див. також
Посилання
- ↑ Hillier та ін. (2005). Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434 (7034): 724—31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
- ↑ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). The origin of man: a chromosomal pictorial legacy. Science. 215 (4539): 1525—1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
- ↑ Human and Ape Chromosomes [Архівовано 2017-09-06 у Wayback Machine.]; accessed 8 September 2007.
- ↑ Avarello та ін. (1992). Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2. Human Genetics. 89 (2): 247—9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
- ↑ IJdo та ін. (1991). Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion. Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051—5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
| |||||||||||
