COL4A4

COL4A4
Ідентифікатори
Символи COL4A4, CA44, collagen type IV alpha 4, collagen type IV alpha 4 chain, BFH, ATS2
Зовнішні ІД OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• extracellular matrix structural constituent
• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength

Клітинна компонента

• extracellular region
• базальна мембрана
• Колаген
• collagen type IV trimer
• endoplasmic reticulum lumen
• міжклітинний простір
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• collagen-containing extracellular matrix

Біологічний процес

• extracellular matrix organization
• glomerular basement membrane development
• Ангіогенез
• endothelial cell morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1286
12829
Ensembl
ENSG00000081052
ENSMUSG00000067158
UniProt
P53420
Q9QZR9
RefSeq (мРНК)
NM_000092
NM_007735
RefSeq (білок)
NP_000083
NP_031761
Локус (UCSC) Хр. 2: 227 – 227.16 Mb Хр. 1: 82.43 – 82.56 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL4A4 (англ. Collagen type IV alpha 4 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 164 038[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MWSLHIVLMRCSFRLTKSLATGPWSLILILFSVQYVYGSGKKYIGPCGGR
DCSVCHCVPEKGSRGPPGPPGPQGPIGPLGAPGPIGLSGEKGMRGDRGPP
GAAGDKGDKGPTGVPGFPGLDGIPGHPGPPGPRGKPGMSGHNGSRGDPGF
PGGRGALGPGGPLGHPGEKGEKGNSVFILGAVKGIQGDRGDPGLPGLPGS
WGAGGPAGPTGYPGEPGLVGPPGQPGRPGLKGNPGVGVKGQMGDPGEVGQ
QGSPGPTLLVEPPDFCLYKGEKGIKGIPGMVGLPGPPGRKGESGIGAKGE
KGIPGFPGPRGDPGSYGSPGFPGLKGELGLVGDPGLFGLIGPKGDPGNRG
HPGPPGVLVTPPLPLKGPPGDPGFPGRYGETGDVGPPGPPGLLGRPGEAC
AGMIGPPGPQGFPGLPGLPGEAGIPGRPDSAPGKPGKPGSPGLPGAPGLQ
GLPGSSVIYCSVGNPGPQGIKGKVGPPGGRGPKGEKGNEGLCACEPGPMG
PPGPPGLPGRQGSKGDLGLPGWLGTKGDPGPPGAEGPPGLPGKHGASGPP
GNKGAKGDMVVSRVKGHKGERGPDGPPGFPGQPGSHGRDGHAGEKGDPGP
PGDHEDATPGGKGFPGPLGPPGKAGPVGPPGLGFPGPPGERGHPGVPGHP
GVRGPDGLKGQKGDTISCNVTYPGRHGPPGFDGPPGPKGFPGPQGAPGLS
GSDGHKGRPGTPGTAEIPGPPGFRGDMGDPGFGGEKGSSPVGPPGPPGSP
GVNGQKGIPGDPAFGHLGPPGKRGLSGVPGIKGPRGDPGCPGAEGPAGIP
GFLGLKGPKGREGHAGFPGVPGPPGHSCERGAPGIPGQPGLPGYPGSPGA
PGGKGQPGDVGPPGPAGMKGLPGLPGRPGAHGPPGLPGIPGPFGDDGLPG
PPGPKGPRGLPGFPGFPGERGKPGAEGCPGAKGEPGEKGMSGLPGDRGLR
GAKGAIGPPGDEGEMAIISQKGTPGEPGPPGDDGFPGERGDKGTPGMQGR
RGEPGRYGPPGFHRGEPGEKGQPGPPGPPGPPGSTGLRGFIGFPGLPGDQ
GEPGSPGPPGFSGIDGARGPKGNKGDPASHFGPPGPKGEPGSPGCPGHFG
ASGEQGLPGIQGPRGSPGRPGPPGSSGPPGCPGDHGMPGLRGQPGEMGDP
GPRGLQGDPGIPGPPGIKGPSGSPGLNGLHGLKGQKGTKGASGLHDVGPP
GPVGIPGLKGERGDPGSPGISPPGPRGKKGPPGPPGSSGPPGPAGATGRA
PKDIPDPGPPGDQGPPGPDGPRGAPGPPGLPGSVDLLRGEPGDCGLPGPP
GPPGPPGPPGYKGFPGCDGKDGQKGPVGFPGPQGPHGFPGPPGEKGLPGP
PGRKGPTGLPGPRGEPGPPADVDDCPRIPGLPGAPGMRGPEGAMGLPGMR
GPSGPGCKGEPGLDGRRGVDGVPGSPGPPGRKGDTGEDGYPGGPGPPGPI
GDPGPKGFGPGYLGGFLLVLHSQTDQEPTCPLGMPRLWTGYSLLYLEGQE
KAHNQDLGLAGSCLPVFSTLPFAYCNIHQVCHYAQRNDRSYWLASAAPLP
MMPLSEEAIRPYVSRCAVCEAPAQAVAVHSQDQSIPPCPQTWRSLWIGYS
FLMHTGAGDQGGGQALMSPGSCLEDFRAAPFLECQGRQGTCHFFANKYSF
WLTTVKADLQFSSAPAPDTLKESQAQRQKISRCQVCVKYS

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • Sugimoto M., Oohashi T., Yoshioka H., Matsuo N., Ninomiya Y. (1993). cDNA isolation and partial gene structure of the human alpha 4(IV) collagen chain. FEBS Lett. 330: 122—128. PMID 8365481 DOI:10.1016/0014-5793(93)80256-T
  • Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
  • Leinonen A., Mariyama M., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human type IV collagen alpha 4(IV) chain. Comparison with structure and expression of the other alpha (IV) chains. J. Biol. Chem. 269: 26172—26177. PMID 7523402
  • Kamagata Y., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1992). Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. J. Biol. Chem. 267: 23753—23758. PMID 1429714
  • Mariyama M., Leinonen A., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human alpha 3(IV) collagen chain. Coexpression of the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen chains in human tissues. J. Biol. Chem. 269: 23013—23017. PMID 8083201

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2206 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
  6. ↑ UniProt, P53420 (англ.) . Архів оригіналу за 13 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Позаклітинний матрикс
Колаген
Фібрилотворчі
Інші
  • мультиплексин: COL15A1
  • тип XVIII
Ензими
Ламінін
Інші
Інші