CLCN7 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive osteopetrosis 4, autosomal dominant osteopetrosis 2, Malignant infantile osteopetrosis[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
DIDS[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • ion channel activity • antiporter activity • ATP binding • chloride channel activity • voltage-gated chloride channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chloride transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • лізосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • lysosomal membrane • мембрана • нуклеоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • ion transmembrane transport • chloride transport • ion transport • regulation of anion transmembrane transport • response to pH • трансмембранний транспорт • chloride transmembrane transport • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 1.44 – 1.48 Mb | Хр. 17: 25.35 – 25.38 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CLCN7 (англ. Chloride voltage-gated channel 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 88 679[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MANVSKKVSW | | SGRDRDDEEA | | APLLRRTARP | | GGGTPLLNGA | | GPGAARQSPR |
SALFRVGHMS | | SVELDDELLD | | PDMDPPHPFP | | KEIPHNEKLL | | SLKYESLDYD |
NSENQLFLEE | | ERRINHTAFR | | TVEIKRWVIC | | ALIGILTGLV | | ACFIDIVVEN |
LAGLKYRVIK | | GNIDKFTEKG | | GLSFSLLLWA | | TLNAAFVLVG | | SVIVAFIEPV |
AAGSGIPQIK | | CFLNGVKIPH | | VVRLKTLVIK | | VSGVILSVVG | | GLAVGKEGPM |
IHSGSVIAAG | | ISQGRSTSLK | | RDFKIFEYFR | | RDTEKRDFVS | | AGAAAGVSAA |
FGAPVGGVLF | | SLEEGASFWN | | QFLTWRIFFA | | SMISTFTLNF | | VLSIYHGNMW |
DLSSPGLINF | | GRFDSEKMAY | | TIHEIPVFIA | | MGVVGGVLGA | | VFNALNYWLT |
MFRIRYIHRP | | CLQVIEAVLV | | AAVTATVAFV | | LIYSSRDCQP | | LQGGSMSYPL |
QLFCADGEYN | | SMAAAFFNTP | | EKSVVSLFHD | | PPGSYNPLTL | | GLFTLVYFFL |
ACWTYGLTVS | | AGVFIPSLLI | | GAAWGRLFGI | | SLSYLTGAAI | | WADPGKYALM |
GAAAQLGGIV | | RMTLSLTVIM | | MEATSNVTYG | | FPIMLVLMTA | | KIVGDVFIEG |
LYDMHIQLQS | | VPFLHWEAPV | | TSHSLTAREV | | MSTPVTCLRR | | REKVGVIVDV |
LSDTASNHNG | | FPVVEHADDT | | QPARLQGLIL | | RSQLIVLLKH | | KVFVERSNLG |
LVQRRLRLKD | | FRDAYPRFPP | | IQSIHVSQDE | | RECTMDLSEF | | MNPSPYTVPQ |
EASLPRVFKL | | FRALGLRHLV | | VVDNRNQVVG | | LVTRKDLARY | | RLGKRGLEEL |
SLAQT |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Brandt S., Jentsch T.J. (1995). ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family. FEBS Lett. 377: 15—20. PMID 8543009 DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2
- Eggermont J. (1998). The exon-intron architecture of human chloride channel genes is not conserved. Biochim. Biophys. Acta. 1397: 156—160. PMID 9565675 DOI:10.1016/S0167-4781(98)00014-1
- Graves A.R., Curran P.K., Smith C.L., Mindell J.A. (2008). The Cl-/H+ antiporter ClC-7 is the primary chloride permeation pathway in lysosomes. Nature. 453: 788—792. PMID 18449189 DOI:10.1038/nature06907
- Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity. EMBO J. 30: 2140—2152. PMID 21527911 DOI:10.1038/emboj.2011.137
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2025 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P51798 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |