Zajednički gama lanac citokinskih receptora
| Interleukin 2 receptor, gama (teška kombinovana imunodeficijencija) | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | IL2RG |
| Alt. simboli | SCIDX1, IMD4 |
| Entrez | 3561 |
| HUGO | 6010 |
| OMIM | 308380 |
| RefSeq | NM_000206 |
| UniProt | P31785 |
| Drugi podaci | |
| Lokus | Hromozom X q13 |
Zajednički gama lanac citokinskih receptora, γc ili CD132, je citokinski receptor podjedinica koja je zajednička za receptorske komplekse za najmanje šest različitih interleukinskih receptora: IL-2R, IL-4R, IL-7R, IL-9R, IL-15R i IL-21R. γc glikoprotein je član Tip I citokinske familije receptora koja je izražena kod većinskog dela limfocitne populacije (belih krvnih zrnaca). Gen ovog proteina se nalazi na X-hromozomu kod sisara.
Struktura
γc lanac je integralni membranski protein koji se proteže kroz ćelijsku membranu, sa ekstracelularnim, transmembranskim i citosolnim (unutar ćelije) domenima.
Ligandi
The γc lanac zajedno sa drugim ligand-specifičnim receptorima omogućava limfocitima da odgovore citokine kao što su IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 i IL-21.[1] Limfociti koji izražavaju zajednički gama lanac mogu da formiraju funkcionalne receptore za ove citokine.
Gen
Kod ljudi, IL2RG gen kodira zajednički gama lanac.
Klinički značaj
Defekti u γc lancu su vodeći razlog X-vezane teške kombinovane imunodeficijencije (X-SCID) kod ljudi. Ti bolesnici nemaju funkcionalnu imunost i umiru u toku prvih nekoliko meseci života bez uspešnog transplanta kičmene moždine, ili izolacije od patogena. Mutacije koje rezultuju u gubitku γc lanca, ili signal prenosnog citosolnog domena, dovode do ovog poremećaja. U odsustvu važnih razvojnih signala od IL-7 i IL-15, T-ćelije i NK ćelije ne mogu da se razviju. Eksperimenti na životinjskim modelima su pokazali da se X-SCID javlja na sličan način kod pasa, ali ne kod miševa[2]. Manje katastrofalni defekti gena γc lanca mogu dovesti do X-vezane kombinovane imunodeficijencije (X-CID), jednog lakšeg oblika imunodeficijencije.
Literatura
- ↑ Asao H, Okuyama C, Kumaki S, et al. (2001). „Cutting edge: the common gamma-chain is an indispensable subunit of the IL-21 receptor complex”. J. Immunol. 167 (1): 1-5. PMID 11418623.
- ↑ Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM, Puck JM, Patterson DF, Felsburg PJ (1994). „IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease” (abstract only). Genomics 23 (1): 69-74. DOI:10.1006/geno.1994.1460. PMID 7829104.
Spoljašnje veze
- MeSH Interleukin+Receptor+Common+gamma+Subunit
- p
- r
- u
CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E) • CD2 • CD3 (γ, δ, ε) • CD4 • CD5 • CD6 • CD7 • CD8 (a) • CD9 • CD10 • CD11 (a, b, c) • CD13 • CD14 • CD15 • CD16 (A, B) • CD18 • CD19 • CD20 • CD21 • CD22 • CD23 • CD24 • CD25 • CD26 • CD27 • CD28 • CD29 • CD30 • CD31 • CD32 (A, B) • CD33 • CD34 • CD35 • CD36 • CD37 • CD38 • CD39 • CD40 • CD41 • CD42 (a, b, c, d) • CD43 • CD44 • CD45 • CD46 • CD47 • CD48 • CD49 (a, b, c, d, e, f) • CD50
CD51 • CD52 • CD53 • CD54 • CD55 • CD56 • CD57 • CD58 • CD59 • CD61 • CD62 (E, L, P) • CD63 • CD64 (A, B, C) • CD66 (a, b, c, d, e, f) • CD68 • CD69 • CD70 • CD71 • CD72 • CD73 • CD74 • CD78 • CD79 (a, b) • CD80 • CD81 • CD82 • CD83 • CD84 • CD85 (a, d, e, h, j, k) • CD86 • CD87 • CD88 • CD89 • CD90 • CD91- CD92 • CD93 • CD94 • CD95 • CD96 • CD97 • CD98 • CD99 • CD100
CD101 • CD102 • CD103 • CD104 • CD105 • CD106 • CD107 (a, b) • CD108 • CD109 • CD110 • CD111 • CD112 • CD113 • CD114 • CD115 • CD116 • CD117 • CD118 • CD119 • CD120 (a, b) • CD121 (a, b) • CD122 • CD123 • CD124 • CD125 • CD126 • CD127 • CD129 • CD130 • CD131 • CD132 • CD133 • CD134 • CD135 • CD136 • CD137 • CD138 • CD140b • CD141 • CD142 • CD143 • CD144 • CD146 • CD147 • CD148 • CD150
CD151 • CD152 • CD153 • CD154 • CD155 • CD156 (a, b, c) • CD157 • CD158 (a, d, e, i, k) • CD159 (a, c) • CD160 • CD161 • CD162 • CD163 • CD164 • CD166 • CD167 (a, b) • CD168 • CD169 • CD170 • CD171 • CD172 (a, b, g) • CD174 • CD177 • CD178 • CD179 (a, b) • CD181 • CD182 • CD183 • CD184 • CD185 • CD186 • CD191 • CD192 • CD193 • CD194 • CD195 • CD196 • CD197 • CDw198 • CDw199 • CD200
CD201 • CD202b • CD204 • CD205 • CD206 • CD207 • CD208 • CD209 • CDw210 (a, b) • CD212 • CD213a (1, 2) • CD217 • CD218 (a, b) • CD220 • CD221 • CD222 • CD223 • CD224 • CD225 • CD226 • CD227 • CD228 • CD229 • CD230 • CD233 • CD234 • CD235 (a, b) • CD236 • CD238 • CD239 • CD240CE • CD241 • CD243 • CD244 • CD246 • CD247- CD248 • CD249
CD252 • CD253 • CD254 • CD256 • CD257 • CD258 • CD261 • CD262 • CD264 • CD265 • CD266 • CD267 • CD268 • CD269 • CD271 • CD272 • CD273 • CD274 • CD275 • CD276 • CD278 • CD279 • CD280 • CD281 • CD282 • CD283 • CD284 • CD286 • CD288 • CD289 • CD290 • CD292 • CDw293 • CD294 • CD295 • CD297 • CD298 • CD299
