Sacsin

SACS
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

1IUR, 3O10

معرفات
أسماء بديلة SACS, AR, DNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: 26278
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• Hsp70 protein binding
• proteasome binding
• ربط شابرون

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• محور عصبي
• زائدة شجرية
• ميتوكندريون
• نواة
• cell body fiber

عمليات حيوية

• طي البروتين
• negative regulation of inclusion body assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 26278 305940
Ensembl ENSG00000151835 ENSRNOG00000014509
يونيبروت

Q9NZJ4

D4A1D3

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001278055، ‏NM_014363، ‏XM_005266338، ‏XM_017020539، ‏XM_024449337، ‏NM_152752 XM_011535039، ‏NM_001278055، ‏NM_014363، ‏XM_005266338، ‏XM_017020539، ‏XM_024449337، ‏NM_152752

‏XM_006221974، ‏XM_006221975، ‏XM_006252167، ‏XM_006252168، ‏XM_006252169، ‏XM_008769211، ‏XM_008770792، ‏XM_017599898، ‏XM_017604921 XM_006221973، ‏XM_006221974، ‏XM_006221975، ‏XM_006252167، ‏XM_006252168، ‏XM_006252169، ‏XM_008769211، ‏XM_008770792، ‏XM_017599898، ‏XM_017604921

RefSeq (بروتين)

‏NP_055178، ‏XP_005266395، ‏XP_011533341، ‏XP_016876028، ‏XP_024305105 NP_001264984، ‏NP_055178، ‏XP_005266395، ‏XP_011533341، ‏XP_016876028، ‏XP_024305105

‏XP_006252230، ‏XP_038949829، ‏XP_038949831، ‏XP_038949832، ‏XP_038949833، ‏XP_038949834، ‏XP_038949835، ‏XP_038949836، ‏XP_038949837 XP_006252229، ‏XP_006252230، ‏XP_038949829، ‏XP_038949831، ‏XP_038949832، ‏XP_038949833، ‏XP_038949834، ‏XP_038949835، ‏XP_038949836، ‏XP_038949837

الموقع (UCSC n/a 15:41448064-41530398 Chr rat 15: 41.45 – 41.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

Sacsin‏ (Sacsin molecular chaperone) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Sacsin في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Parfitt DA، Michael GJ، Vermeulen EG، Prodromou NV، Webb TR، Gallo JM، Cheetham ME، Nicoll WS، Blatch GL، Chapple JP (مايو 2009). "The ataxia protein sacsin is a functional co-chaperone that protects against polyglutamine-expanded ataxin-1". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 9: 1556–65. DOI:10.1093/hmg/ddp067. PMC:2667285. PMID:19208651.
  2. ^ Engert JC، Doré C، Mercier J، Ge B، Bétard C، Rioux JD، Owen C، Bérubé P، Devon K، Birren B، Melançon SB، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (ديسمبر 1999). "Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11". Genomics. ج. 62 ع. 2: 156–64. DOI:10.1006/geno.1999.6003. PMID:10610707. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  3. ^ "Entrez Gene: SACS spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

  • Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XI. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 5 ع. 5: 277–86. DOI:10.1093/dnares/5.5.277. PMID:9872452.
  • Engert JC، Bérubé P، Mercier J، Doré C، Lepage P، Ge B، Bouchard JP، Mathieu J، Melançon SB، Schalling M، Lander ES، Morgan K، Hudson TJ، Richter A (فبراير 2000). "ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF". Nature Genetics. ج. 24 ع. 2: 120–5. DOI:10.1038/72769. PMID:10655055.
  • Mercier J، Prévost C، Engert JC، Bouchard JP، Mathieu J، Richter A (2001). "Rapid detection of the sacsin mutations causing autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay". Genetic Testing. ج. 5 ع. 3: 255–9. DOI:10.1089/10906570152742326. PMID:11788093.
  • Criscuolo C، Banfi S، Orio M، Gasparini P، Monticelli A، Scarano V، Santorelli FM، Perretti A، Santoro L، De Michele G، Filla A (يناير 2004). "A novel mutation in SACS gene in a family from southern Italy". Neurology. ج. 62 ع. 1: 100–2. DOI:10.1212/wnl.62.1.100. PMID:14718706.
  • Grieco GS، Malandrini A، Comanducci G، Leuzzi V، Valoppi M، Tessa A، Palmeri S، Benedetti L، Pierallini A، Gambelli S، Federico A، Pierelli F، Bertini E، Casali C، Santorelli FM (يناير 2004). "Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay type". Neurology. ج. 62 ع. 1: 103–6. DOI:10.1212/01.wnl.0000104491.66816.77. PMID:14718707.
  • Ogawa T، Takiyama Y، Sakoe K، Mori K، Namekawa M، Shimazaki H، Nakano I، Nishizawa M (يناير 2004). "Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS". Neurology. ج. 62 ع. 1: 107–9. DOI:10.1212/01.wnl.0000099371.14478.73. PMID:14718708.
  • Richter AM، Ozgul RK، Poisson VC، Topaloglu H (سبتمبر 2004). "Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey". Neurogenetics. ج. 5 ع. 3: 165–70. DOI:10.1007/s10048-004-0179-y. PMID:15156359.
  • Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoe K، Ando Y، Nakano I (يونيو 2005). "A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia". Neurology. ج. 64 ع. 12: 2129–31. DOI:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3. PMID:15985586.
  • Yamamoto Y، Hiraoka K، Araki M، Nagano S، Shimazaki H، Takiyama Y، Sakoda S (ديسمبر 2005). "Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia". Journal of the Neurological Sciences. ج. 239 ع. 1: 101–4. DOI:10.1016/j.jns.2005.08.005. PMID:16198375.
  • Ouyang Y، Takiyama Y، Sakoe K، Shimazaki H، Ogawa T، Nagano S، Yamamoto Y، Nakano I (أبريل 2006). "Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon". Neurology. ج. 66 ع. 7: 1103–4. DOI:10.1212/01.wnl.0000204300.94261.ea. PMID:16606928.
  • Takado Y، Hara K، Shimohata T، Tokiguchi S، Onodera O، Nishizawa M (أبريل 2007). "New mutation in the non-gigantic exon of SACS in Japanese siblings". Movement Disorders. ج. 22 ع. 5: 748–9. DOI:10.1002/mds.21365. PMID:17290461.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 13
جينات الكروموسوم 13
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية