COL17A1

COL17A1
Ідентифікатори
Символи COL17A1, BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, collagen type XVII alpha 1, collagen type XVII alpha 1 chain, JEB4
Зовнішні ІД OMIM: 113811 MGI: 88450 HomoloGene: 133558 GeneCards: COL17A1
Пов'язані генетичні захворювання
гіпертрофічна кардіоміопатія, epithelial recurrent erosion dystrophy, Mitis junctional epidermolysis bullosa[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• extracellular matrix structural constituent
• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• extracellular region
• базальна мембрана
• міжклітинні контакти
• клітинна мембрана
• Колаген
• integral component of plasma membrane
• hemidesmosome
• endoplasmic reticulum lumen
• мембрана
• cell-cell junction
• міжклітинний простір
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• collagen-containing extracellular matrix

Біологічний процес

• hemidesmosome assembly
• cell-matrix adhesion
• epidermis development
• regulation of immune response
• extracellular matrix organization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1308
12821
Ensembl
ENSG00000065618
ENSMUSG00000025064
UniProt
Q9UMD9
Q07563
RefSeq (мРНК)
NM_130778
NM_000494
NM_007732
NM_001290825
RefSeq (білок)
NP_000485
NP_001277754
NP_031758
Локус (UCSC) Хр. 10: 104.03 – 104.09 Mb Хр. 19: 47.63 – 47.68 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL17A1 (англ. Collagen type XVII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 497 амінокислот, а молекулярна маса — 150 419[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDVTKKNKRDGTEVTERIVTETVTTRLTSLPPKGGTSNGYAKTASLGGGS
RLEKQSLTHGSSGYINSTGSTRGHASTSSYRRAHSPASTLPNSPGSTFER
KTHVTRHAYEGSSSGNSSPEYPRKEFASSSTRGRSQTRESEIRVRLQSAS
PSTRWTELDDVKRLLKGSRSASVSPTRNSSNTLPIPKKGTVETKIVTASS
QSVSGTYDATILDANLPSHVWSSTLPAGSSMGTYHNNMTTQSSSLLNTNA
YSAGSVFGVPNNMASCSPTLHPGLSTSSSVFGMQNNLAPSLTTLSHGTTT
TSTAYGVKKNMPQSPAAVNTGVSTSAACTTSVQSDDLLHKDCKFLILEKD
NTPAKKEMELLIMTKDSGKVFTASPASIAATSFSEDTLKKEKQAAYNADS
GLKAEANGDLKTVSTKGKTTTADIHSYGSSGGGGSGGGGGVGGAGGGPWG
PAPAWCPCGSCCSWWKWLLGLLLTWLLLLGLLFGLIALAEEVRKLKARVD
ELERIRRSILPYGDSMDRIEKDRLQGMAPAAGADLDKIGLHSDSQEELWM
FVRKKLMMEQENGNLRGSPGPKGDMGSPGPKGDRGFPGTPGIPGPLGHPG
PQGPKGQKGSVGDPGMEGPMGQRGREGPMGPRGEAGPPGSGEKGERGAAG
EPGPHGPPGVPGSVGPKGSSGSPGPQGPPGPVGLQGLRGEVGLPGVKGDK
GPMGPPGPKGDQGEKGPRGLTGEPGMRGLPGAVGEPGAKGAMGPAGPDGH
QGPRGEQGLTGMPGIRGPPGPSGDPGKPGLTGPQGPQGLPGTPGRPGIKG
EPGAPGKIVTSEGSSMLTVPGPPGPPGAMGPPGPPGAPGPAGPAGLPGHQ
EVLNLQGPPGPPGPRGPPGPSIPGPPGPRGPPGEGLPGPPGPPGSFLSNS
ETFLSGPPGPPGPPGPKGDQGPPGPRGHQGEQGLPGFSTSGSSSFGLNLQ
GPPGPPGPQGPKGDKGDPGVPGALGIPSGPSEGGSSSTMYVSGPPGPPGP
PGPPGSISSSGQEIQQYISEYMQSDSIRSYLSGVQGPPGPPGPPGPVTTI
TGETFDYSELASHVVSYLRTSGYGVSLFSSSISSEDILAVLQRDDVRQYL
RQYLMGPRGPPGPPGASGDGSLLSLDYAELSSRILSYMSSSGISIGLPGP
PGPPGLPGTSYEELLSLLRGSEFRGIVGPPGPPGPPGIPGNVWSSISVED
LSSYLHTAGLSFIPGPPGPPGPPGPRGPPGVSGALATYAAENSDSFRSEL
ISYLTSPDVRSFIVGPPGPPGPQGPPGDSRLLSTDASHSRGSSSSSHSSS
VRRGSSYSSSMSTGGGGAGSLGAGGAFGEAAGDRGPYGTDIGPGGGYGAA
AEGGMYAGNGGLLGADFAGDLDYNELAVRVSESMQRQGLLQGMAYTVQGP
PGQPGPQGPPGISKVFSAYSNVTADLMDFFQTYGAIQGPPGQKGEMGTPG
PKGDRGPAGPPGHPGPPGPRGHKGEKGDKGDQVYAGRRRRRSIAVKP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • Giudice G.J., Emery D.J., Diaz L.A. (1992). Cloning and primary structural analysis of the bullous pemphigoid autoantigen, BP180. J. Invest. Dermatol. 99: 243—250. PMID 1324962 DOI:10.1111/1523-1747.ep12616580
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Zone J.J., Taylor T.B., Meyer L.J., Petersen M.J. (1998). The 97 kDa linear IgA bullous disease antigen is identical to a portion of the extracellular domain of the 180 kDa bullous pemphigoid antigen, BPAg2. J. Invest. Dermatol. 110: 207—210. PMID 9506436 DOI:10.1046/j.1523-1747.1998.00129.x
  • Marinkovich M.P., Taylor T.B., Keene D.R., Burgeson R.E., Zone J.J. (1996). LAD-1, the linear IgA bullous dermatosis autoantigen, is a novel 120-kDa anchoring filament protein synthesized by epidermal cells. J. Invest. Dermatol. 106: 734—738. PMID 8618013 DOI:10.1111/1523-1747.ep12345782
  • Schaecke H., Schumann H., Hammami-Hauasli N., Raghunath M., Bruckner-Tuderman L. (1998). Two forms of collagen XVII in keratinocytes. A full-length transmembrane protein and a soluble ectodomain. J. Biol. Chem. 273: 25937—25943. PMID 9748270 DOI:10.1074/jbc.273.40.25937
  • Hopkinson S.B., Jones J.C. (2000). The N terminus of the transmembrane protein BP180 interacts with the N-terminal domain of BP230, thereby mediating keratin cytoskeleton anchorage to the cell surface at the site of the hemidesmosome. Mol. Biol. Cell. 11: 277—286. PMID 10637308 DOI:10.1091/mbc.11.1.277

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL17A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2194 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UMD9 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Позаклітинний матрикс
Колаген
Фібрилотворчі
Інші
  • мультиплексин: COL15A1
  • тип XVIII
Ензими
Ламінін
Інші
Інші