| FRAS1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | FRAS1, Fraser extracellular matrix complex subunit 1, FRASRS1 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 607830 MGI: 2385368 HomoloGene: 23516 GeneCards: FRAS1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Fraser syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу
• extracellular matrix structural constituent
|
|---|
| Клітинна компонента | • клітинна мембрана
• GO:0005578 Позаклітинна матриця
• мембрана
• базальна мембрана
• integral component of membrane
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • skin development
• embryonic limb morphogenesis
• protein transport
• metanephros morphogenesis
• morphogenesis of an epithelium
• roof of mouth development
• cell communication
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | NM_001166133
NM_020875
NM_025074
NM_032863
NM_206841 |
| |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 4: 78.06 – 78.54 Mb | Хр. 5: 96.52 – 96.93 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FRAS1 (англ. Fraser extracellular matrix complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 008 амінокислот, а молекулярна маса — 443 214[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MGVLKVWLGL | | ALALAEFAVL | | PHHSEGACVY | | QDSLLADATI | | WKPDSCQSCR |
| CHGDIVICKP | | AVCRNPQCAF | | EKGEVLQIAA | | NQCCPECVLR | | TPGSCHHEKK |
| IHEHGTEWAS | | SPCSVCSCNH | | GEVRCTPQPC | | PPLSCGHQEL | | AFIPEGSCCP |
| VCVGLGKPCS | | YEGHVFQDGE | | DWRLSRCAKC | | LCRNGVAQCF | | TAQCQPLFCN |
| QDETVVRVPG | | KCCPQCSARS | | CSAAGQVYEH | | GEQWSENACT | | TCICDRGEVR |
| CHKQACLPLR | | CGKGQSRARR | | HGQCCEECVS | | PAGSCSYDGV | | VRYQDEMWKG |
| SACEFCMCDH | | GQVTCQTGEC | | AKVECARDEE | | LIHLDGKCCP | | ECISRNGYCV |
| YEETGEFMSS | | NASEVKRIPE | | GEKWEDGPCK | | VCECRGAQVT | | CYEPSCPPCP |
| VGTLALEVKG | | QCCPDCTSVH | | CHPDCLTCSQ | | SPDHCDLCQD | | PTKLLQNGWC |
| VHSCGLGFYQ | | AGSLCLACQP | | QCSTCTSGLE | | CSSCQPPLLM | | RHGQCVPTCG |
| DGFYQDRHSC | | AVCHESCAGC | | WGPTEKHCLA | | CRDPLHVLRD | | GGCESSCGKG |
| FYNRQGTCSA | | CDQSCDSCGP | | SSPRCLTCTE | | KTVLHDGKCM | | SECPGGYYAD |
| ATGRCKVCHN | | SCASCSGPTP | | SHCTACSPPK | | ALRQGHCLPR | | CGEGFYSDHG |
| VCKACHSSCL | | ACMGPAPSHC | | TGCKKPEEGL | | QVEQLSDVGI | | PSGECLAQCR |
| AHFYLESTGI | | CEACHQSCFR | | CAGKSPHNCT | | DCGPSHVLLD | | GQCLSQCPDG |
| YFHQEGSCTE | | CHPTCRQCHG | | PLESDCISCY | | PHISLTNGNC | | RTSCREEQFL |
| NLVGYCADCH | | HLCQHCAADL | | HNTGSICLRC | | QNAHYLLLGD | | HCVPDCPSGY |
| YAERGACKKC | | HSSCRTCQGR | | GPFSCSSCDT | | NLVLSHTGTC | | STTCFPGHYL |
| DDNHVCQPCN | | THCGSCDSQA | | SCTSCRDPNK | | VLLFGECQYE | | SCAPQYYLDF |
| STNTCKECDW | | SCSACSGPLK | | TDCLQCMDGY | | VLQDGACVEQ | | CLSSFYQDSG |
| LCKNCDSYCL | | QCQGPHECTR | | CKGPFLLLEA | | QCVQECGKGY | | FADHAKHKCT |
| ACPQGCLQCS | | HRDRCHLCDH | | GFFLKSGLCV | | YNCVPGFSVH | | TSNETCSGKI |
| HTPSLHVNGS | | LILPIGSIKP | | LDFSLLNVQD | | QEGRVEDLLF | | HVVSTPTNGQ |
| LVLSRNGKEV | | QLDKAGRFSW | | KDVNEKKVRF | | VHSKEKLRKG | | YLFLKISDQQ |
| FFSEPQLINI | | QAFSTQAPYV | | LRNEVLHISR | | GERATITTQM | | LDIRDDDNPQ |
| DVVIEIIDPP | | LHGQLLQTLQ | | SPATPIYQFQ | | LDELSRGLLH | | YAHDGSDSTS |
| DVAVLQANDG | | HSFHNILFQV | | KTVPQNDRGL | | QLVANSMVWV | | PEGGMLQITN |
| RILQAEAPGA | | SAEEIIYKIT | | QDYPQFGEVV | | LLVNMPADSP | | ADEGQHLPDG |
| RTATPTSTFT | | QQDINEGIVW | | YRHSGAPAQS | | DSFRFEVSSA | | SNAQTRLESH |
| MFNIAILPQT | | PEAPKVSLEA | | SLHMTAREDG | | LTVIQPHSLS | | FINSEKPSGK |
| IVYNITLPLH | | PNQGIIEHRD | | HPHSPIRYFT | | QEDINQGKVM | | YRPPPAAPHL |
| QELMAFSFAG | | LPESVKFHFT | | VSDGEHTSPE | | MVLTIHLLPS | | DQQLPVFQVT |
| APRLAVSPGG | | STSVGLQVVV | | RDAETAPKEL | | FFELRRPPQH | | GVLLKHTAEF |
| RRPMATGDTF | | TYEDVEKNAL | | QYIHDGSSTR | | EDSMEISVTD | | GLTVTMLEVR |
| VEVSLSEDRG | | PRLAAGSSLS | | ITVASKSTAI | | ITRSHLAYVD | | DSSPDPEIWI |
| QLNYLPSYGT | | LLRISGSEVE | | ELSEVSNFTM | | EDINNKKIRY | | SAVFETDGHL |
| VTDSFYFSVS | | DMDHNHLDNQ | | IFTIMITPAE | | NPPPVIAFAD | | LITVDEGGRA |
| PLSFHHFFAT | | DDDDNLQRDA | | IIKLSALPKY | | GCIENTGTGD | | RFGPETASDL |
| EASFPIQDVL | | ENYIYYFQSV | | HESIEPTHDI | | FSFYVSDGTS | | RSEIHSINIT |
| IERKNDEPPR | | MTLQPLRVQL | | SSGVVISNSS | | LSLQDLDTPD | | NELIFVLTKK |
| PDHGHVLWRQ | | TASEPLENGR | | VLVQGSTFTY | | QDILAGLVGY | | VPSVPGMVVD |
| EFQFSLTDGL | | HVDTGRMKIY | | TELPASDTPH | | LAINQGLQLS | | AGSVARITEQ |
| HLKVTDIDSD | | DHQVMYIMKE | | DPGAGRLQMM | | KHGNLEQISI | | KGPIRSFTQA |
| DISQGQPEYS | | HGTGEPGGSF | | AFKFDVVDGE | | GNRLIDKSFS | | ISISEDKSPP |
| VITTNKGLVL | | DENSVKKITT | | LQLSATDQDS | | GPTELIYRIT | | RQPQLGHLEH |
| AASPGIQISS | | FTQADLTSRN | | VQYVHSSEAE | | KHSDAFSFTL | | SDGVSEVTQT |
| FHITLHPVDD | | SLPVVQNLGM | | RVQEGMRKTI | | TEFELKAVDA | | DTEAESVTFT |
| IVQPPRHGTI | | ERTSNGQHFH | | LTSTFTMKDI | | YQNRVSYSHD | | GSNSLKDRFT |
| FTVSDGTNPF | | FIIEEGGKEI | | MTAAPQPFRV | | DILPVDDGTP | | RIVTNLGLQW |
| LEYMDGKATN | | LITKKELLTM | | DPDTEDAQLV | | YEITTGPKHG | | FVENKLQPGR |
| AAATFTQEDV | | NLGLIRYVLH | | KEKIREMMDS | | FQFLVKDSKP | | NVVSDNVFHI |
| QWSLISFKYT | | SYNVSEKAGS | | VSVTVQRTGN | | LNQYAIVLCR | | TEQGTASSSS |
| QPGQQDYVEY | | AGQVQFDERE | | DTKSCTIVIN | | DDDVFENVES | | FTVELSMPAY |
| ALLGEFTQAK | | VIINDTEDEP | | TLEFDKKIYW | | VNESAGFLFA | | PIERKGDASS |
| IVSAICYTVP | | KSAMGSLFYA | | LESGSDFKSR | | GMSAASRVIF | | GPGVTMSTCD |
| VMLIDDSEYE | | EEEEFEIALA | | DASDNARIGR | | VATAKVLISG | | PNDASTVSLG |
| NTAFTVSEDA | | GTVKIPVIRH | | GTDLSTFASV | | WCATRPSDPA | | SATPGVDYVP |
| SSRKVEFGPG | | VIEQYCTLTI | | LDDTQYPVIE | | GLETFVVFLS | | SAQGAELTKP |
| FQAVIAINDT | | FQDVPSMQFA | | KDLLLVKEKE | | GVLHVPITRS | | GDLSYESSVR |
| CYTQSHSAQV | | MEDFEERQNA | | DSSRITFLKG | | DKVKNCTVYI | | HDDSMFEPEE |
| QFRVYLGLPL | | GNHWSGARIG | | KNNMATITIS | | NDEDAPTIEF | | EEAAYQVREP |
| AGPDAIAILN | | IKVIRRGDQN | | RTSKVRCSTR | | DGSAQSGVDY | | YPKSRVLKFS |
| PGVDHIFFKV | | EILSNEDREW | | HESFSLVLGP | | DDPVEAVLGD | | VTTATVTILD |
| QEAAGSLILP | | APPIVVTLAD | | YDHVEEVTKE | | GVKKSPSPGY | | PLVCVTPCDP |
| HFPRYAVMKE | | RCSEAGINQT | | SVQFSWEVAA | | PTDGNGARSP | | FETITDNTPF |
| TSVNHMVLDS | | IYFSRRFHVR | | CVAKAVDKVG | | HVGTPLRSNI | | VTIGTDSAIC |
| HTPVVAGTSR | | GFQAQSFIAT | | LKYLDVKHKE | | HPNRIHISVQ | | IPHQDGMLPL |
| ISTMPLHNLH | | FLLSESIYRH | | QHVCSNLVTT | | YDLRGLAEAG | | FLDDVVYDST |
| ALGPGYDRPF | | QFDPSVREPK | | TIQLYKHLNL | | KSCVWTFDAY | | YDMTELIDVC |
| GGSVTADFQV | | RDSAQSFLTV | | HVPLYVSYIY | | VTAPRGWASL | | EHHTEMEFSF |
| FYDTVLWRTG | | IQTDSVLSAR | | LQIIRIYIRE | | DGRLVIEFKT | | HAKFRGQFVM |
| EHHTLPEVKS | | FVLTPDHLGG | | IEFDLQLLWS | | AQTFDSPHQL | | WRATSSYNRK |
| DYSGEYTIYL | | IPCTVQPTQP | | WVDPGEKPLA | | CTAHAPERFL | | IPIAFQQTNR |
| PVPVVYSLNT | | EFQLCNNEKV | | FLMDPNTSDM | | SLAEMDYKGA | | FSKGQILYGR |
| VLWNPEQNLN | | SAYKLQLEKV | | YLCTGKDGYV | | PFFDPTGTIY | | NEGPQYGCIQ |
| PNKHLKHRFL | | LLDRNQPEVT | | DKYFHDVPFE | | AHFASELPDF | | HVVSNMPGVD |
| GFTLKVDALY | | KVEAGHQWYL | | QVIYIIGPDT | | ISGPRVQRSL | | TAPLRRNRRD |
| LVEPDGQLIL | | DDSLIYDNEG | | DQVKNGTNMK | | SLNLEMQELA | | VAASLSQTGA |
| SIGSALAAIM | | LLLLVFLVAC | | FINRKCQKQR | | KKKPAEDILE | | EYPLNTKVEV |
| PKRHPDRVEK | | NVNRHYCTVR | | NVNILSEPEA | | AYTFKGAKVK | | RLNLEVRVHN |
| NLQDGTEV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FRAS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19185 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q86XX4 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
