LOXHD1

LOXHD1
معرفات
أسماء بديلة LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: 125336
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

calcium channel activity
catalase activity
heme binding

مكونات خلوية

إسقاط خلية
غشاء
stereocilium

عمليات حيوية

سمع
detection of mechanical stimulus
calcium ion transmembrane transport
cellular oxidant detoxification

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 125336 291427
Ensembl ENSG00000167210 ENSRNOG00000017410
يونيبروت

Q8IVV2

D4A3A1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295 XM_011525811، ‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295

‏XM_017600876 NM_001106132، ‏XM_017600876

RefSeq (بروتين)

‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856 NP_001138944، ‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856

‏XP_038952562، ‏XP_038952564 NP_001099602، ‏XP_038952562، ‏XP_038952564

الموقع (UCSC n/a 18:73645907-73812271 Chr rat 18: 73.65 – 73.81 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

LOXHD1‏ (Lipoxygenase homology domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LOXHD1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: Lipoxygenase homology domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-04-10.

قراءة متعمقة

  • Grillet N، Schwander M، Hildebrand MS، Sczaniecka A، Kolatkar A، Velasco J، Webster JA، Kahrizi K، Najmabadi H، Kimberling WJ، Stephan D، Bahlo M، Wiltshire T، Tarantino LM، Kuhn P، Smith RJ، Müller U (سبتمبر 2009). "Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans". American Journal of Human Genetics. ج. 85 ع. 3: 328–37. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.07.017. PMC:2771534. PMID:19732867.
  • Edvardson S، Jalas C، Shaag A، Zenvirt S، Landau C، Lerer I، Elpeleg O (مايو 2011). "A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal recessive hearing loss in Ashkenazi Jews". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 5: 1170–2. DOI:10.1002/ajmg.a.33972. PMID:21465660.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 18
جينات الكروموسوم 18
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 18 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية