FOXC1

FOXC1
Ідентифікатори
Символи FOXC1, ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, forkhead box C1, ASGD3
Зовнішні ІД OMIM: 601090 MGI: 1347466 HomoloGene: 20373 GeneCards: FOXC1
Пов'язані генетичні захворювання
Axenfeld-Rieger syndrome type 3, Rieger anomaly, Axenfeld anomaly[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
DNA binding, bending
transcription coactivator binding
GO:0001105 transcription coactivator activity
transcription factor binding
promoter-specific chromatin binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

Нуклеоплазма
клітинне ядро
гіалоплазма

Біологічний процес

розвиток ока
somitogenesis
Сигнальний шлях Notch
skeletal system development
glycosaminoglycan metabolic process
positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
neural crest cell development
paraxial mesoderm formation
Осифікація
vascular endothelial growth factor signaling pathway
collagen fibril organization
maintenance of lens transparency
heart morphogenesis
in utero embryonic development
cardiac muscle cell proliferation
lymph vessel development
transcription, DNA-templated
embryonic heart tube development
positive regulation of hematopoietic stem cell differentiation
odontogenesis of dentin-containing tooth
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis
heart development
blood vessel remodeling
brain development
vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway
negative regulation of lymphangiogenesis
blood vessel development
GO:1901313 positive regulation of gene expression
mesenchymal cell differentiation
mesenchymal cell development
artery morphogenesis
ovarian follicle development
negative regulation of angiogenesis
camera-type eye development
regulation of organ growth
germ cell migration
lacrimal gland development
negative regulation of mitotic cell cycle
negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis
transcription by RNA polymerase II
endochondral ossification
проліферація
positive regulation of epithelial to mesenchymal transition
cell migration
positive regulation of DNA binding
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
cellular response to epidermal growth factor stimulus
positive regulation of core promoter binding
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
cerebellum development
positive regulation of keratinocyte differentiation
glomerular epithelium development
ureteric bud development
розвиток нирки
chemokine-mediated signaling pathway
cellular response to chemokine
Ангіогенез
multicellular organism development
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
anatomical structure morphogenesis
диференціація клітин

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2296
17300
Ensembl
ENSG00000054598
ENSMUSG00000050295
UniProt
Q12948
Q61572
RefSeq (мРНК)
NM_001453
NM_008592
RefSeq (білок)
NP_001444
NP_032618
Локус (UCSC) Хр. 6: 1.61 – 1.61 Mb Хр. 13: 31.99 – 32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXC1 (англ. Forkhead box C1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 56 789[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQARYSVSSPNSLGVVPYLGGEQSYYRAAAAAAGGGYTAMPAPMSVYSHP
AHAEQYPGGMARAYGPYTPQPQPKDMVKPPYSYIALITMAIQNAPDKKIT
LNGIYQFIMDRFPFYRDNKQGWQNSIRHNLSLNECFVKVPRDDKKPGKGS
YWTLDPDSYNMFENGSFLRRRRRFKKKDAVKDKEEKDRLHLKEPPPPGRQ
PPPAPPEQADGNAPGPQPPPVRIQDIKTENGTCPSPPQPLSPAAALGSGS
AAAVPKIESPDSSSSSLSSGSSPPGSLPSARPLSLDGADSAPPPPAPSAP
PPHHSQGFSVDNIMTSLRGSPQSAAAELSSGLLASAAASSRAGIAPPLAL
GAYSPGQSSLYSSPCSQTSSAGSSGGGGGGAGAAGGAGGAGTYHCNLQAM
SLYAAGERGGHLQGAPGGAGGSAVDDPLPDYSLPPVTSSSSSSLSHGGGG
GGGGGGQEAGHHPAAHQGRLTSWYLNQAGGDLGHLASAAAAAAAAGYPGQ
QQNFHSVREMFESQRIGLNNSPVNGNSSCQMAFPSSQSLYRTSGAFVYDC
SKF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2001). Analyses of the effects that disease-causing missense mutations have and function of the winged-helix protein FOXC1. Am. J. Hum. Genet. 68: 627—641. PMID 11179011 DOI:10.1086/318792
  • Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2003). Structural and functional analyses of disease-causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1. Hum. Mol. Genet. 12: 2993—3005. PMID 14506133 DOI:10.1093/hmg/ddg324
  • Saleem R.A., Murphy T.C., Liebmann J.M., Walter M.A. (2003). Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44: 4608—4612. PMID 14578375 DOI:10.1167/iovs.03-0090
  • Ito Y.A., Footz T.K., Murphy T.C., Courtens W., Walter M.A. (2007). Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1. Arch. Ophthalmol. 125: 128—135. PMID 17210863 DOI:10.1001/archopht.125.1.128
  • Khan A.O., Aldahmesh M.A., Al-Amri A. (2008). Heterozygous FOXC1 mutation (M161K) associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother. Ophthalmic Genet. 29: 67—71. PMID 18484311 DOI:10.1080/13816810801908152
  • Fetterman C.D., Mirzayans F., Walter M.A. (2009). Characterization of a novel FOXC1 mutation, P297S, identified in two individuals with anterior segment dysgenesis. Clin. Genet. 76: 296—299. PMID 19793056 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01210.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3800 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q12948 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші