NR5A1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1YOW, 1ZDT, 4QJR, 4QK4

Ідентифікатори

Символи

NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4

Зовнішні ІД

OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1

Пов'язані генетичні захворювання

premature ovarian failure, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • zinc ion binding • lipid binding • double-stranded DNA binding • enzyme binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • steroid hormone receptor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • phospholipid binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • chromatin binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of steroid biosynthetic process • hormone metabolic process • luteinization • reproductive process • primary sex determination • гістогенез • multicellular organism aging • диференціація клітин • maintenance of protein location in nucleus • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • adrenal gland development • transcription, DNA-templated • steroid hormone mediated signaling pathway • cell-cell signaling • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of female gonad development • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • positive regulation of male gonad development • intracellular receptor signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Детермінація статі • male gonad development • female gonad development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • hormone-mediated signaling pathway • calcineurin-mediated signaling • response to gonadotropin-releasing hormone • male sex determination
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2516


26423

Ensembl


ENSG00000136931


ENSMUSG00000026751

UniProt


Q13285


P33242

RefSeq (мРНК)


NM_004959


NM_139051 NM_001316687

RefSeq (білок)


NP_004950 NP_004950.2


NP_001303616 NP_620639

Локус (UCSC)

Хр. 9: 124.48 – 124.51 Mb

Хр. 2: 38.58 – 38.6 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDYSYDEDLD	ELCPVCGDKV	SGYHYGLLTC	ESCKGFFKRT	VQNNKHYTCT
ESQSCKIDKT	QRKRCPFCRF	QKCLTVGMRL	EAVRADRMRG	GRNKFGPMYK
RDRALKQQKK	AQIRANGFKL	ETGPPMGVPP	PPPPAPDYVL	PPSLHGPEPK
GLAAGPPAGP	LGDFGAPALP	MAVPGAHGPL	AGYLYPAFPG	RAIKSEYPEP
YASPPQPGLP	YGYPEPFSGG	PNVPELILQL	LQLEPDEDQV	RARILGCLQE
PTKSRPDQPA	AFGLLCRMAD	QTFISIVDWA	RRCMVFKELE	VADQMTLLQN
CWSELLVFDH	IYRQVQHGKE	GSILLVTGQE	VELTTVATQA	GSLLHSLVLR
AQELVLQLLA	LQLDRQEFVC	LKFIILFSLD	LKFLNNHILV	KDAQEKANAA
LLDYTLCHYP	HCGDKFQQLL	LCLVEVRALS	MQAKEYLYHK	HLGNEMPRNN
LLIEMLQAKQ	T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Wong M., Ramayya M.S., Chrousos G.P., Driggers P.H., Parker K.L. (1996). Cloning and sequence analysis of the human gene encoding steroidogenic factor 1. J. Mol. Endocrinol. 17: 139—147. PMID 8938589 DOI:10.1677/jme.0.0170139
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jacob A.L., Lund J., Martinez P., Hedin L. (2001). Acetylation of steroidogenic factor 1 protein regulates its transcriptional activity and recruits the coactivator GCN5. J. Biol. Chem. 276: 37659—37664. PMID 11479297 DOI:10.1074/jbc.M104427200
Lan H.-C., Li H.-J., Lin G., Lai P.-Y., Chung B.-C. (2007). Cyclic AMP stimulates SF-1-dependent CYP11A1 expression through homeodomain-interacting protein kinase 3-mediated Jun N-terminal kinase and c-Jun phosphorylation. Mol. Cell. Biol. 27: 2027—2036. PMID 17210646 DOI:10.1128/MCB.02253-06
Achermann J.C., Ito M., Ito M., Hindmarsh P.C., Jameson J.L. (1999). A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans. Nat. Genet. 22: 125—126. PMID 10369247 DOI:10.1038/9629
Biason-Lauber A., Schoenle E.J. (2000). Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am. J. Hum. Genet. 67: 1563—1568. PMID 11038323 DOI:10.1086/316893

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NR5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7983 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13285 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори актривації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1 c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1

(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1

(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2

(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)

(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK

(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2 α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR

підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX

підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ

підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1

підродина 5	LRH-1 SF1

підродина 6	GCNF

підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1) Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2

(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX

(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4

(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4

(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2

(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT C1 C2 C3 C4 5

(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6

(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63

(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF

(4.6) TATA	TBP TBPL1

(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4

(4.9) Grainyhead	TFCP2

(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1

(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1

(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2

(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2 EREBP B3

(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма