FOXE3

FOXE3
Ідентифікатори
Символи FOXE3, FKHL12, FREAC8, forkhead box E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
Зовнішні ІД OMIM: 601094 GeneCards: FOXE3
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 34 multiple types, early-onset posterior polar cataract[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

transcription regulator complex
клітинне ядро

Біологічний процес

positive regulation of lens epithelial cell proliferation
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of lens fiber cell differentiation
розвиток клітин
positive regulation of epithelial cell proliferation
iris morphogenesis
cornea development in camera-type eye
negative regulation of apoptotic process
ciliary body morphogenesis
transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
trabecular meshwork development
camera-type eye development
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
розвиток ока
lens development in camera-type eye
mRNA transcription by RNA polymerase II
anatomical structure morphogenesis
диференціація клітин

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2301
н/д
Ensembl
ENSG00000186790
н/д
UniProt
Q13461
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_012186
н/д
RefSeq (білок)
NP_036318
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 47.42 – 47.42 Mb н/д
PubMed search [2] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

FOXE3 (англ. Forkhead box E3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 33 234[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGRSDMDPPAAFSGFPALPAVAPSGPPPSPLAGAEPGREPEEAAAGRGE
AAPTPAPGPGRRRRRPLQRGKPPYSYIALIAMALAHAPGRRLTLAAIYRF
ITERFAFYRDSPRKWQNSIRHNLTLNDCFVKVPREPGNPGKGNYWTLDPA
AADMFDNGSFLRRRKRFKRAELPAHAAAAPGPPLPFPYAPYAPAPGPALL
VPPPSAGPGPSPPARLFSVDSLVNLQPELAGLGAPEPPCCAAPDAAAAAF
PPCAAAASPPLYSQVPDRLVLPATRPGPGPLPAEPLLALAGPAAALGPLS
PGEAYLRQPGFASGLERYL

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Semina E.V., Brownell I., Mintz-Hittner H.A., Murray J.C., Jamrich M. (2001). Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts. Hum. Mol. Genet. 10: 231—236. PMID 11159941 DOI:10.1093/hmg/10.3.231
  • Wang Y., Li W., Wang Y., Huang Y. (2012). Growth inhibition of human lens epithelial cells by short hairpin RNA in transcription factor forkhead box E3 (FOXE3). Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 250: 999—1007. PMID 22527307 DOI:10.1007/s00417-012-1944-5

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3808 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  4. UniProt, Q13461 (англ.) . Архів оригіналу за 18 серпня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші