BMPR1B

BMPR1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3MDY

Ідентифікатори
Символи BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, bone morphogenetic protein receptor type 1B, AMD3
Зовнішні ІД OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 GeneCards: BMPR1B
Пов'язані генетичні захворювання
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, brachydactyly type A2, brachydactyly type A1D, acromesomelic dysplasia, Demirhan type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

transferase activity
nucleotide binding
protein kinase activity
зв'язування з іоном металу
kinase activity
protein serine/threonine kinase activity
transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity
transforming growth factor beta receptor activity, type I
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
SMAD binding
ATP binding
transforming growth factor beta-activated receptor activity
growth factor binding

Клітинна компонента

integral component of membrane
HFE-transferrin receptor complex
мембрана
receptor complex
клітинна мембрана
integral component of plasma membrane
neuronal cell body
дендрит (нейробіологія)

Біологічний процес

розвиток ока
positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors
skeletal system development
диференціація клітин
limb morphogenesis
ovarian cumulus expansion
chondrocyte differentiation
фосфорилювання
positive regulation of bone mineralization
chondrocyte development
cellular response to BMP stimulus
BMP signaling pathway
protein phosphorylation
negative regulation of chondrocyte proliferation
cartilage development
positive regulation of osteoblast differentiation
transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway
retina development in camera-type eye
positive regulation of cartilage development
positive regulation of chondrocyte differentiation
positive regulation of cell differentiation
ovulation cycle
camera-type eye development
inflammatory response
dorsal/ventral pattern formation
endochondral bone morphogenesis
cartilage condensation
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
proteoglycan biosynthetic process
retinal ganglion cell axon guidance
cellular response to growth factor stimulus
transforming growth factor beta receptor signaling pathway
pattern specification process

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
658
12167
Ensembl
ENSG00000138696
ENSMUSG00000052430
UniProt
O00238
P36898
RefSeq (мРНК)
NM_001203
NM_001256792
NM_001256793
NM_001256794
NM_001277216
NM_001277217
NM_001277218
NM_001277220
NM_007560
NM_001355043
RefSeq (білок)
NP_001194
NP_001243721
NP_001243722
NP_001243723
NP_001264145
NP_001264146
NP_001264147
NP_001264149
NP_031586
NP_001341972
Локус (UCSC) Хр. 4: 94.76 – 95.16 Mb Хр. 3: 141.54 – 141.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BMPR1B (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 1B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 930[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTD
GYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERN
ECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRY
KRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTI
AKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQT
VLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKS
MLKLAYSSVSGLCHLHTEIFSTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGTCCIAD
LGLAVKFISDTNEVDIPPNTRVGTKRYMPPEVLDESLNRNHFQSYIMADM
YSFGLILWEVARRCVSGGIVEEYQLPYHDLVPSDPSYEDMREIVCIKKLR
PSFPNRWSSDECLRQMGKLMTECWAHNPASRLTALRVKKTLAKMSESQDI
KL

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з BMPR1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1077 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, O00238 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Білки: кластери диференціації
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350