L1CAM |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
L1 syndrome, L1 syndrome, X-linked complicated corpus callosum dysgenesis, hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein domain specific binding • axon guidance receptor activity |
---|
Клітинна компонента | • cell projection • growth cone • мембрана • focal adhesion • cell surface • integral component of membrane • axonal growth cone • клітинна мембрана • аксон • дендрит (нейробіологія) • neuronal cell body • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • multicellular organism development • нейробіологія розвитку • positive regulation of axon extension • диференціація клітин • leukocyte migration • адгезія клітин • хемотаксис • cell-matrix adhesion • axon guidance • cell migration • neuron projection development • synapse organization • axon development • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_024003 NM_000425 NM_001143963 NM_001278116 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000416 NP_001137435 NP_001265045 NP_076493 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 153.86 – 153.89 Mb | Хр. X: 72.9 – 72.94 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
L1CAM (англ. L1 cell adhesion molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 257 амінокислот, а молекулярна маса — 140 003[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVVALRYVWP | | LLLCSPCLLI | | QIPEEYEGHH | | VMEPPVITEQ | | SPRRLVVFPT |
DDISLKCEAS | | GKPEVQFRWT | | RDGVHFKPKE | | ELGVTVYQSP | | HSGSFTITGN |
NSNFAQRFQG | | IYRCFASNKL | | GTAMSHEIRL | | MAEGAPKWPK | | ETVKPVEVEE |
GESVVLPCNP | | PPSAEPLRIY | | WMNSKILHIK | | QDERVTMGQN | | GNLYFANVLT |
SDNHSDYICH | | AHFPGTRTII | | QKEPIDLRVK | | ATNSMIDRKP | | RLLFPTNSSS |
HLVALQGQPL | | VLECIAEGFP | | TPTIKWLRPS | | GPMPADRVTY | | QNHNKTLQLL |
KVGEEDDGEY | | RCLAENSLGS | | ARHAYYVTVE | | AAPYWLHKPQ | | SHLYGPGETA |
RLDCQVQGRP | | QPEVTWRING | | IPVEELAKDQ | | KYRIQRGALI | | LSNVQPSDTM |
VTQCEARNRH | | GLLLANAYIY | | VVQLPAKILT | | ADNQTYMAVQ | | GSTAYLLCKA |
FGAPVPSVQW | | LDEDGTTVLQ | | DERFFPYANG | | TLGIRDLQAN | | DTGRYFCLAA |
NDQNNVTIMA | | NLKVKDATQI | | TQGPRSTIEK | | KGSRVTFTCQ | | ASFDPSLQPS |
ITWRGDGRDL | | QELGDSDKYF | | IEDGRLVIHS | | LDYSDQGNYS | | CVASTELDVV |
ESRAQLLVVG | | SPGPVPRLVL | | SDLHLLTQSQ | | VRVSWSPAED | | HNAPIEKYDI |
EFEDKEMAPE | | KWYSLGKVPG | | NQTSTTLKLS | | PYVHYTFRVT | | AINKYGPGEP |
SPVSETVVTP | | EAAPEKNPVD | | VKGEGNETTN | | MVITWKPLRW | | MDWNAPQVQY |
RVQWRPQGTR | | GPWQEQIVSD | | PFLVVSNTST | | FVPYEIKVQA | | VNSQGKGPEP |
QVTIGYSGED | | YPQAIPELEG | | IEILNSSAVL | | VKWRPVDLAQ | | VKGHLRGYNV |
TYWREGSQRK | | HSKRHIHKDH | | VVVPANTTSV | | ILSGLRPYSS | | YHLEVQAFNG |
RGSGPASEFT | | FSTPEGVPGH | | PEALHLECQS | | NTSLLLRWQP | | PLSHNGVLTG |
YVLSYHPLDE | | GGKGQLSFNL | | RDPELRTHNL | | TDLSPHLRYR | | FQLQATTKEG |
PGEAIVREGG | | TMALSGISDF | | GNISATAGEN | | YSVVSWVPKE | | GQCNFRFHIL |
FKALGEEKGG | | ASLSPQYVSY | | NQSSYTQWDL | | QPDTDYEIHL | | FKERMFRHQM |
AVKTNGTGRV | | RLPPAGFATE | | GWFIGFVSAI | | ILLLLVLLIL | | CFIKRSKGGK |
YSVKDKEDTQ | | VDSEARPMKD | | ETFGEYRSLE | | SDNEEKAFGS | | SQPSLNGDIK |
PLGSDDSLAD | | YGGSVDVQFN | | EDGSFIGQYS | | GKKEKEAAGG | | NDSSGATSPI |
NPAVALE |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Kobayashi M., Miura M., Asou H., Uyemura K. (1991). Molecular cloning of cell adhesion molecule L1 from human nervous tissue: a comparison of the primary sequences of L1 molecules of different origin. Biochim. Biophys. Acta. 1090: 238—240. PMID 1932117 DOI:10.1016/0167-4781(91)90108-X
- Reid R.A., Hemperly J.J. (1992). Variants of human L1 cell adhesion molecule arise through alternate splicing of RNA. J. Mol. Neurosci. 3: 127—135. PMID 1627459 DOI:10.1007/BF02919404
- Brenner V., Nyakatura G., Rosenthal A., Platzer M. (1997). Genomic organization of two novel genes on human Xq28: compact head to head arrangement of IDH gamma and TRAP delta is conserved in rat and mouse. Genomics. 44: 8—14. PMID 9286695 DOI:10.1006/geno.1997.4822
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rosenthal A., Mackinnon R.N., Jones D.S.C. (1991). PCR walking from microdissection clone M54 identifies three exons from the human gene for the neural cell adhesion molecule L1 (CAM-L1). Nucleic Acids Res. 19: 5395—5401. PMID 1923824 DOI:10.1093/nar/19.19.5395
- Jouet M., Rosenthal A., Macfarlane J., Kenwrick S., Donnai D. (1993). A missense mutation confirms the L1 defect in X-linked hydrocephalus (HSAS). Nat. Genet. 4: 331—331. PMID 8401576 DOI:10.1038/ng0893-331
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з L1CAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6470 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P32004 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Білки: кластери диференціації
1-50 | |
---|
51-100 | |
---|
101-150 | |
---|
151-200 | |
---|
201-250 | |
---|
251-300 | |
---|
301-350 | |
---|
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |