PROM1

PROM1
Ідентифікатори
Символи PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1
Зовнішні ІД OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1
Пов'язані генетичні захворювання
карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12, cone-rod dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

actinin binding
cadherin binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
cholesterol binding

Клітинна компонента

integral component of membrane
везикула
cell projection
мембрана
клітинна мембрана
photoreceptor outer segment
integral component of plasma membrane
війка
cell surface
apical plasma membrane
ендоплазматичний ретикулум
photoreceptor outer segment membrane
екзосома
microvillus membrane
endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment
міжклітинний простір
Мікроворсинки
prominosome

Біологічний процес

retina layer formation
camera-type eye photoreceptor cell differentiation
retina morphogenesis in camera-type eye
glomerular parietal epithelial cell differentiation
glomerular visceral epithelial cell differentiation
photoreceptor cell maintenance
positive regulation of nephron tubule epithelial cell differentiation

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8842
19126
Ensembl
ENSG00000007062
ENSMUSG00000029086
UniProt
O43490
O54990
RefSeq (мРНК)
NM_001145847
NM_001145848
NM_001145849
NM_001145850
NM_001145851
NM_001145852
NM_006017
NM_001371406
NM_001371407
NM_001371408
NM_001163577
NM_001163578
NM_001163581
NM_001163582
NM_001163583
NM_001163584
NM_001163585
NM_008935
RefSeq (білок)
NP_001139319
NP_001139320
NP_001139321
NP_001139322
NP_001139323
NP_001139324
NP_006008
NP_001358335
NP_001358336
NP_001358337
NP_001157049
NP_001157050
NP_001157053
NP_001157054
NP_001157055
NP_001157056
NP_001157057
NP_032961
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.96 – 16.08 Mb Хр. 5: 44.15 – 44.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALVLGSLLLLGLCGNSFSGGQPSSTDAPKAWNYELPATNYETQDSHKAG
PIGILFELVHIFLYVVQPRDFPEDTLRKFLQKAYESKIDYDKPETVILGL
KIVYYEAGIILCCVLGLLFIILMPLVGYFFCMCRCCNKCGGEMHQRQKEN
GPFLRKCFAISLLVICIIISIGIFYGFVANHQVRTRIKRSRKLADSNFKD
LRTLLNETPEQIKYILAQYNTTKDKAFTDLNSINSVLGGGILDRLRPNII
PVLDEIKSMATAIKETKEALENMNSTLKSLHQQSTQLSSSLTSVKTSLRS
SLNDPLCLVHPSSETCNSIRLSLSQLNSNPELRQLPPVDAELDNVNNVLR
TDLDGLVQQGYQSLNDIPDRVQRQTTTVVAGIKRVLNSIGSDIDNVTQRL
PIQDILSAFSVYVNNTESYIHRNLPTLEEYDSYWWLGGLVICSLLTLIVI
FYYLGLLCGVCGYDRHATPTTRGCVSNTGGVFLMVGVGLSFLFCWILMII
VVLTFVFGANVEKLICEPYTSKELFRVLDTPYLLNEDWEYYLSGKLFNKS
KMKLTFEQVYSDCKKNRGTYGTLHLQNSFNISEHLNINEHTGSISSELES
LKVNLNIFLLGAAGRKNLQDFAACGIDRMNYDSYLAQTGKSPAGVNLLSF
AYDLEAKANSLPPGNLRNSLKRDAQTIKTIHQQRVLPIEQSLSTLYQSVK
ILQRTGNGLLERVTRILASLDFAQNFITNNTSSVIIEETKKYGRTIIGYF
EHYLQWIEFSISEKVASCKPVATALDTAVDVFLCSYIIDPLNLFWFGIGK
ATVFLLPALIFAVKLAKYYRRMDSEDVYDDVETIPMKNMENGNNGYHKDH
VYGIHNPVMTSPSQH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

  • Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen. J. Biol. Chem. 277: 20711—20716. PMID 12042327 DOI:10.1074/jbc.M202349200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update. Tissue Antigens. 69: 602—606. PMID 17498271 DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, O43490 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Білки: кластери диференціації
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350