CD320 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CD320, 8D6, 8D6A, TCBLR, CD320 molecule, TCN2R |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606475 MGI: 1860083 HomoloGene: 9573 GeneCards: CD320 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • cobalamin binding • growth factor activity • GO:0102023, GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • endosome membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • екзосома • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • cobalamin metabolic process • regulation of vitamin metabolic process • cobalamin transport • positive regulation of B cell proliferation • B cell costimulation • regulation of signaling receptor activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 8.3 – 8.31 Mb | Хр. 17: 34.06 – 34.07 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CD320 (англ. CD320 molecule) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 28 991[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSGGWMAQVG | | AWRTGALGLA | | LLLLLGLGLG | | LEAAASPLST | | PTSAQAAGPS |
SGSCPPTKFQ | | CRTSGLCVPL | | TWRCDRDLDC | | SDGSDEEECR | | IEPCTQKGQC |
PPPPGLPCPC | | TGVSDCSGGT | | DKKLRNCSRL | | ACLAGELRCT | | LSDDCIPLTW |
RCDGHPDCPD | | SSDELGCGTN | | EILPEGDATT | | MGPPVTLESV | | TSLRNATTMG |
PPVTLESVPS | | VGNATSSSAG | | DQSGSPTAYG | | VIAAAAVLSA | | SLVTATLLLL |
SWLRAQERLR | | PLGLLVAMKE | | SLLLSEQKTS | | LP |
Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
- Quadros E.V., Nakayama Y., Sequeira J.M. (2009). The protein and the gene encoding the receptor for the cellular uptake of transcobalamin-bound cobalamin. Blood. 113: 186—192. PMID 18779389 DOI:10.1182/blood-2008-05-158949
- Karth P., Singh R., Kim J., Costakos D. (2012). Bilateral central retinal artery occlusions in an infant with hyperhomocysteinemia. J. AAPOS. 16: 398—400. PMID 22819238 DOI:10.1016/j.jaapos.2012.04.003
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CD320 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16692 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NPF0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Білки: кластери диференціації
1-50 | |
---|
51-100 | |
---|
101-150 | |
---|
151-200 | |
---|
201-250 | |
---|
251-300 | |
---|
301-350 | |
---|